Científicas argentinas protagonizan un interesante proyecto de investigación sobre síndrome de Down

 
Científicas argentinas participan de un estudio enfocado en la población con síndrome de Down y el mismo se propone crear una plataforma de datos para investigar a dicha población.
A partir de un abordaje integral, se recopila información clínica, muestras de sangre, hisopados de lengua, y se realizan tests neurocognitivos, conductuales, culturales y sociales.
De igual manera, se llevan a cabo encuestas de salud para conocer las experiencias de los padres y familiares de los pacientes, informó NA. Se estudian aspectos bien disímiles porque la premisa es clara: para cambiar una realidad, primero hay que conocerla.
En el presente, el “Proyecto Trisoma Humano: Red Latinoamérica” (HTP, por sus siglas en inglés) es el estudio más ambicioso enfocado en la población con síndrome de Down impulsado por el Instituto Linda Crnic de la Universidad de Colorado (Estados Unidos), que se destaca a nivel internacional por tener uno de los biobancos con muestras de pacientes más grandes del mundo, insumos fundamentales para la realización de ensayos y el diseño de nuevas terapias en niños y adultos.
Gracias a un financiamiento de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos, un equipo del Instituto de Investigaciones Biomédicas (Biomed) de la UCA tiene el desafío de realizar avances a nivel local, con un objetivo expreso: mejorar la calidad de vida de las personas que tienen el síndrome. En Argentina, un bebé cada 700 tiene esta condición, desatendida y en muchos casos invisibilizada.
Graciela Moya, médica genetista, decana de la Facultad de Ciencias Médicas de la citada universidad y una de las referentes de la iniciativa, contó: “Somos cinco centros repartidos en Argentina, Brasil, Colombia, Chile y México, financiados por los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos. Cada centro formará su propio laboratorio de investigación y a sus investigadores. No es que enviamos las muestras de nuestros pacientes con síndrome de Down y ya está. Nosotros también podremos trabajar y aprovechar datos muy valiosos”.
Se enviaron muestras de 70 argentinos
Hasta la fecha, desde Argentina ya se enviaron muestras de un total de 70 participantes y la idea es que, en cinco años, cada centro de América Latina aporte 300. Moya señaló luego: “Serían 1.500 muestras más, que se suman a las 1.600 que tienen ellos (en el Linda Crnic) y daría un total que superará las 3 mil muestras. Hay que tener en cuenta que son muy pocos los biobancos con información tan específica de una condición. Cuantas más muestras se posea, más robusta será la investigación y más poderosa la evidencia científica obtenida”.
Vanina Medina, directora del Biomed y otra de las líderes del proyecto, comentó: “Es un trabajo que me llena, que me enganchó desde un principio porque me conmueve. Comenzamos en 2023 y nos otorgaron un subsidio de investigación en 2025. Lo venimos madurando desde hace bastante”.
“Siento realmente que podemos lograr un beneficio para las personas; las familias, además, están súper comprometidas. Nos enorgullece hacer este tipo de ciencia”, agregó. Desde una mirada integral, el equipo de la universidad argentina diseña un enfoque personalizado para extender la esperanza de vida de los pacientes.
Más conocimiento y menos prejuicios
Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas y las personas que tienen el síndrome de Down tienen una condición genética causada por una copia extra (ya sea completa o parcial) del cromosoma 21, esto es que, en vez de tener dos cromosomas, tienen tres. Este cambio a nivel cromosómico provoca una cantidad de efectos en la salud que todavía están siendo estudiados.
Moya aclaró: “Si bien todos tenemos los mismos genes, en cada quien funcionan diferente. Nuestro genoma posee una amplia variabilidad, por eso hay personas altas, bajas, rubias y morochas. Del mismo modo, también existe una amplia variabilidad en las personas con síndrome de Down”.
Este proyecto se propone recopilar la mayor cantidad de datos para comprender lo qué sucede con estos pacientes en la salud y en la enfermedad.
Hasta el momento, las investigadoras tienen algunas pistas. En prácticamente todos los casos, se registra una dificultad de aprendizaje, ya que la mayoría tiene problemas para leer y escribir.
Sin embargo, hay excepciones, tanto que algunos han concluido carreras universitarias.
Del mismo modo, si bien hay personas que no experimentan ningún problema físico, hay quienes desarrollan cardiopatías congénitas y Alzheimer en la adultez.
Medina expresó: “Es súper llamativo porque, a partir de las investigaciones, se ve cómo tienen más incidencia de algunas enfermedades y menos de otras. Esa sobrecarga que tienen de genes que se expresa en el cromosoma 21 tiene que ver, pero no todo se explica por eso. En muchos casos la desregulación hace que otros genes de otros cromosomas también se desregulen”.
Además de una mayor incidencia de cardiopatías congénitas y Alzheimer, experimentan más casos de autismo, enfermedades autoinmunes, y enfermedades de la piel, como vitíligo y dermatitis. En paralelo, aunque suelen tener menos cáncer de pulmón, mama y próstata, reportan más leucemias.
Moya sintetizó: “En su genoma vemos genes asociados con receptores de inflamación, que los predispone a un estado inflamatorio permanente. Esto aumenta el riesgo de cardiopatías congénitas, enfermedades autoinmunes, trastornos en la piel y se supone que incrementa el riesgo de problemas cognitivos”.
Y cerró: “Nos falta saber por qué el cromosoma 21 produce lo que produce. No está claro cómo se produce la inflamación ni tampoco cómo podemos evitar que ello se traduzca en efectos físicos. Una vez que esto se responda, podremos apuntar a fármacos, terapias y recomendaciones en diferentes líneas. Es lo que se está investigando en este proyecto”.